El estudio realizado por investigadores de la Universidad Pompeu Fabra y de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea ha sido publicado en la revista Scientific Reports y está basado en muestras de ADN de casi 3.000 hombres de la Península Ibérica y Francia.
El hallazgo puede tener aplicaciones en el estudio de las migraciones humanas, en la identificación genética de casos criminales y también en genealogía.
Tan sólo supone el 1% de todo el genoma masculino, pero es el responsable de que los hombres sean anatómicamente hombres. El cromosoma Y, encargado de impedir la formación de los ovarios en el feto y de permitir el desarrollo de los testículos, se transmite únicamente de padres a hijos varones. Desde el punto de vista evolutivo, esta característica facilita el rastreo de las distintas variantes existentes del cromosoma, y ya se conoce el origen, la dispersión y la distribución geográfica de muchas de ellas. Ahora, científicos del grupo de investigación en Genómica de la Individualidad de la UPF y del grupo BIOMICs de la UPV/EHU han estudiado la variante R1b-DF27, conocida en la comunidad científica por su elevada frecuencia en la Península Ibérica.
Mediante el análisis de muestras de ADN de casi 3.000 hombres de la Península Ibérica y Francia, el equipo científico ha revelado la presencia de esta variante en el 40% de los varones ibéricos, pero por debajo del 10% más allá de los Pirineos. La cifra asciende considerablemente en el País Vasco, donde el 70% de los varones muestran la variante R1b-DF27 del cromosoma Y.
Según los investigadores, «la historia evolutiva de los cromosomas Y humanos parece haber ocurrido en ráfagas, con aumentos en la frecuencia de ciertas variantes a raíz de cambios culturales o innovaciones tecnológicas». En el caso de la variante R1b-DF27, los autores aseguran que se originó hace entre 4.000 y 4.500 años, y lo más probable es que apareciera en el noreste de la Península.
«A pesar de su elevada frecuencia actual en el País Vasco, las medidas internas de diversidad y las estimaciones por edad son más bajas en los vascos que en cualquier otra población, lo que parece descartar esta región como punto de origen de la variante, si bien, todavía es pronto para asegurarlo», comenta Marian Martínez de Pancorbo, investigadora principal del grupo de la UPV/EHU.
Para los científicos, «un origen local en Iberia parece la hipótesis más plausible, puesto que muestra las mayores estimaciones de diversidad y edad para R1b-DF27». Estas observaciones parecen coincidir con el movimiento de oriente a occidente que se produjo en Iberia en la Edad de Bronce, cuando los pueblos ibéricos no indoeuropeos se establecieron en la costa mediterránea y en el interior porque los pueblos celtas ocupaban el centro y el oeste de la Península Ibérica.
El estudio de R1b-DF27 puede ayudar a rastrear eventos migratorios que involucren a hombres españoles o portugueses. Un claro ejemplo se ha visto en las poblaciones latinoamericanas, donde la variante se halla en frecuencias del 40% en Colombia, 36% en Puerto Rico, 10% en México y 8% en Perú. La presencia de R1b-DF27 es notablemente inferior en las poblaciones con un componente indígena más fuerte, como México y Perú, evidenciando una menor mezcla de sus individuos con los colonos en el pasado. Incluso en Europa, las frecuencias de los subgrupos Y han sido utilizadas para detectar eventos de migración a corto plazo.
Así, las huellas de la expansión medieval del reino de Aragón hacia el Mediterráneo durante los siglos XIV y XV o la ocupación castellana de Flandes en el siglo XVI pueden ser rastreadas a través de los linajes masculinos, en particular, a través de R1b-DF27.
Pero, además, una variante cromosómica con frecuencias relativamente altas en poblaciones ibéricas y rara en otras regiones puede tener aplicaciones en la genética forense. La presencia de R1b-DF27 en una muestra biológica recogida en la escena de un crimen puede ayudar a identificar el origen geográfico de quien la aportó.
Por último, el cromosoma Y se utiliza a menudo en los estudios relacionados con los apellidos, ya que estos últimos suelen transmitirse también a través de la línea masculina. Para ello, se analizan los subgrupos del cromosoma Y y, teniendo en cuenta su similitud entre hombres que comparten el mismo apellido, se establece un origen genealógico compartido.
