El sábado 18 de junio la localidad gipuzkoana de Usurbil acogerá la segunda edición de la Uxue Trail. Una cita deportiva y solidaria por el monte Andatza para dar a conocer el síndrome Phelan–McDermid o deleción del cromosoma 22q13, una enfermedad rara que padece Uxue, una niña vecina de la localidad.
En palabras de Coro Tellechea, ama de Uxue y delegada de la Asociación Pheland-McDermid en Euskadi, “El objetivo principal de esta iniciativa es el de dar visibilidad a este síndrome, así como sensibilizar a la población sobre la enfermedad, aunque también nos gustaría poder donar toda la ayuda posible a su investigación”.
Se trata de una prueba abierta a todo el mundo que se podrá realizar tanto corriendo como paseando. Para quien lo desee existe además la posibilidad de adquirir un dorsal solidario.
Como novedad para esta segunda edición se ha preparado, además de la carrera de montaña con dos distancias (la larga de 20 kilómetros y la corta de 11 kilómetros), un recorrido para poder practicar marcha nórdica y una ruta para toda la familia que se ha denominado ‘Paseo Uxue’.
Los interesados en inscribirse en cualquiera de las modalidades, donde también se pueden conocer los horarios y los puntos de salida, lo pueden hacer a través de la página web kronoak.com.
Algunos datos
El Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad genética, de las denominadas raras, determinada por la pérdida de material genético del cromosoma 22 y la ausencia o mutación del gen SHANK 3. La ausencia de este gen supone para los afectados padecer un retraso cognitivo en el desarrollo en múltiples áreas, siendo especialmente significativa la ausencia total o parcial del habla. Actualmente esta enfermedad rara afecta a más de 200 niños y niñas en el conjunto del Estado.
Para más información acerca del síndrome Phelan-McDermid podéis visitar su página web http://www.22q13.org.es/
