Aunque nació en la ciudad polaca de Radom, Magdalena Dabrowska vive en Legazpi desde los tres años. Hoy tiene 23 años y trabaja en la planta industrial de Gureak, porque le diagnosticaron el síndrome de Myhre cuando tenía 19 años. Sólo el suyo fue diagnosticado en Gipuzkoa. A nivel mundial existen aproximadamente 200 casos de esta enfermedad.
El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple rara caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia, problemas respiratorios, problemas cardiovasculares, problemas digestivos. Lo cual, «sumado a la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y acceder a una atención especializada, puede provocar la desesperación de las familias», apunta Magdalena. «Convivir con una persona con el síndrome de Myhre no es facil», reconoce. Sin embargo, «el carácter cariñoso, simpático y gracioso de estas personas y la aspiración de que logren llevar una vida lo más normalizada posible» es lo que anima a Magdalena. «Estoy luchando para que la enfermedad del síndrome de Myhre esté bien atendida en este mundo y ser feliz», subraya la joven.
Magdalena comenzó a trabajar en la empresa que Gureak tiene en Legazpia en 2019. «En el taller fabricamos cables para automoción», explica, aunque también ha estado estudiando durante las últimas semanas para prepararse para las oposiciones de la Diputación Foral de Gipuzkoa dirigidas a personas con discapacidad intelectual. Además en su tiempo libre la vida de Magdalena es muy activa: hace zumba con Txolarte, yoga, gimnasia, senderismo con Atzegi y lleva a cabo numerosas labores de voluntariado.
A pesar de ello, su vida no es fácil. «Tengo problemas con la respiración, por eso me tienen que operar de la mandíbula, problemas de visión y problemas de oídos, problemas con articulaciones, como dolor en los tobillos o en las muñecas» explica. Visita asiduamente a especialistas tan dispares como otorrinolaringología, oftalmología, neumología, traumatología, cardiología y ginecología, medicina interna, neurologia, cirugía oral y maxilofacial, entre otros. Es por la naturaleza de este síndrome, un “trastorno del tejido conectivo”, tal y como lo define la única institución especializada en la enfermedad, la Fundación Síndrome de Myhre, que afecta a diferentes sistemas del organismo.
“Es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es genética)”, explica la fundación norteamericana, que según explica Magdalena, actualmente está más centrada en conseguir financiación para pagar a los médicos que llevan a los enfermos en el sistema norteamericano de salud, que en divulgar acerca de la enfermedad. “Solo hay un estudio en todo el mundo y está en fase de recoger información. […] Nosotros estamos en contacto sobre todo con las familias de otras personas afectadas en España y con internacionales también porque hay muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso”, expone.
La lista de los síntomas del síndrome de Myhre es larga y variada: “La piel suele ser firme y las cicatrices pueden volverse más gruesas; también existe el riesgo de que algunas personas tengan tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica está rígida (restrictiva); las personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y respiratorio”, enumera la fundación dedicada a esta enfermedad rara.
Sensibilizar sobre esta patología poco conocida ha sido la motivación de un grupo de padres, que en 2023 crearon la asociación Síndrome de Myhre. Magdalena también ha formado parte del nacimiento de este grupo que apoya a las familias de los pacientes con síndrome de Myhre brindándoles una red de esperanza y apoyo y colaborando con las comunidades científica y médica para avanzar y brindar investigaciones prometedoras. Sus objetivos son simples: educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, promover tratamientos seguros y eficaces a través de la promoción, la financiación de la investigación y un registro integral de pacientes y proporcionar una comunidad solidaria y solidaria para los pacientes de Myhre y sus familias. Por ello, Magalena ha querido compartir su experiencia con Gipuzkoagaur, con el fin de dar a conocer la existencia de esta asociación y conseguir un tratamiento adecuado para que se lleven a cabo más investigaciones sobre esta rara enfermedad.
