28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
La puesta en marcha, en 2015, del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, ha permitido identificar desde entonces cerca de un millar de casos en nuestra comunidad. Así lo ha dado a conocer el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, en vísperas de la celebración, mañana, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Una de las líneas de trabajo que lleva tiempo en marcha es el impulso para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes. En varios ámbitos: epidemiológico, asistencial, pedagógico e investigador, todos ellos “íntimamente interconectados.
Además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015). De esos 3.000 posibles casos, han sido confirmados unos 1.500 casos, es decir, el 50%, correspondientes a pacientes en edad pediátrica y, por tanto, prioritarios de cara a su tratamiento precoz.
En cuanto al ámbito asistencial, donde se busca la organización más adecuada para posibilitar las mejores condiciones de diagnóstico y tratamiento a los pacientes, el Consejero de Salud ha destacado el trabajo en red, mediante nodos asistenciales, de forma que los hospitales de Cruces, Basurto, Donostia, HUA y Galdakao cuentan con un Comité de EERR. Sin olvidar los programas de prevención, diagnóstico precoz y cribado de Osakidetza; la accesibilidad a los medicamentos y productos sanitarios necesarios; o el Plan de Genética, con profesionales en genética en todos los nodos.
Respecto al campo pedagógico, ha señalado la formación y sensibilización de los y las profesionales como la principal prioridad en la que se está incidiendo a todos los niveles.
Y en lo que atañe a la investigación, en la que Euskadi está implicada con recursos humanos y materiales, el responsable del Departamento de Salud del Gobierno Vasco ha destacado la labor del BIO Banco, donde se depositan muestras para investigar en EERR.
Según Jon Darpón, se han sentado las bases para la atención específica de las Enfermedades Raras, un logro en el que resaltaba la tarea desarrollada por el Consejo Asesor sobre las EERR de Euskadi, y la magnífica labor que vienen desempeñando las diferentes asociaciones de pacientes y la propia FEDER, que recientemente distinguió a Euskadi con su premio al mejor proyecto en este ámbito.
A su juicio, sin embargo, Euskadi debe ser capaz de mantener, de cara a los próximos años, un esfuerzo continuado en el tiempo, que implica, básicamente: agilizar los flujos de información y el registro epidemiológico de EERR de la CAV; profundizar en la coordinación asistencial y en el diagnóstico y tratamiento, por medio de la creación de las comisiones clínicas de EERR en los centros de referencia; y mejorar la coordinación con los servicios sociales y el sistema educativo.
